Už od roku 1989 sa 17. apríl po celom svete spája so Svetovým dňom hemofílie. Ide o vrodené nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi.

Tento deň si každoročne pripomína viac ako 134 krajín sveta. Jedným zo spôsobov je rozsvecovanie červených svetiel v domácnostiach a tiež významných budov a monumentov načerveno.

K myšlienke „Rozsvieťme červené svetlá“ sa dlhodobo pridáva aj Slovenské hemofilické združenie. Na základe iniciatívy združenia sa tento rok do farby krvi „zaodeje“ aj nitriansky Chrenovský most a Divadlo Andreja Bagara.

Je to jedinečná príležitosť ukázať širokej verejnosti, ako vyzerá život pacienta s vrodeným krvácavým ochorením a tiež sa symbolicky postaviť za pacientov s touto zriedkavou chorobou.

Čo je hemofília?

Hemofília je vrodená krvácavá porucha. Ide o genetickú poruchu, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu dôležitej bielkoviny krvnej plazmy tzv. koagulačný faktor, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi, čo vedie k neschopnosti zastaviť krvácanie po poranení. V prevažnej väčšine prípadov sa vyskytuje u mužov, pretože gén pre tento koagulačný faktor je uložený na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme, sa bude klinicky prejavovať. Nedostatočná zrážanlivosť krvi môže viesť najmä v ťažších prípadoch hemofílie aj k nekontrolovateľnému vnútornému krvácaniu. To môže nastať už aj pri ľahkom úraze a niekedy k nemu dochádza aj spontánne, bez zjavnej príčiny.

Na Slovensku žije s týmto ochorením viac ako 700 pacientov a až tretina z nich sú deti. Vďaka modernej vede a pokroku v medicíne môžu dnes pacienti s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami žiť kvalitný a plnohodnotný život a majú čoraz lepšiu perspektívu do budúcnosti. Aj to je odkaz Svetového dňa hemofílie, ktorému v kalendári každoročne patrí 17. apríl. Hoci ide o zriedkavé ochorenia, práve tento deň je príležitosťou poukázať na život pacientov s hemofíliou, von Willebrandovou chorobou, poruchami fibrinogénu, nedostatku koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodenými poruchami trombocytov a takto im vyjadriť podporu a spolupatričnosť.

Dôležitá je diagnostika a kvalitná liečba

Hemofília najmä v minulosti významne ovplyvňovala kvalitu života pacientov. Opakované, časté krvácanie predovšetkým do kĺbov prináša riziko bolestivých, chronických opuchov, a môže viesť až k trvalému poškodeniu kĺbov a invalidite pacientov. Liečba hemofílie, von Willebrandovej choroby a iných krvácavých ochorení spočíva hlavne v nahradení chýbajúceho koagulačného faktora v krvi. Tento proces sa uskutočňuje aplikáciou koncentrátu koagulačného faktora, ktorý je podávaný intravenózne priamo do žily pacienta. Koncentrát koagulačného faktora je potrebné podať čo najskôr od začiatku krvácania, aby sa predišlo dlhodobému poškodeniu organizmu a pri krvácaní do životne dôležitých orgánov aj možnej strate života. V súčasnosti okrem aplikácie štandardných plazmatických a rekombinantných koncentrátov koagulačných faktorov, máme možnosť liečby aj rekombinantnými koncentrátmi koagulačných faktorov s predĺženým biologickým polčas, ktoré sa udržia v organizme dlhšie. V súčasnosti už existuje možnosť liečby u niektorých pacientov aj tzv. nefaktorovou (nesubstitučnou) liečbou. Okrem nej sa v budúcnosti otvára možnosť aj génovej terapie.

(red)
foto: archív mesta

---